各設區(qū)市人民政府，省人民政府各工作部門、各直屬機構：
　　預防出生缺陷，減少殘疾發(fā)生，是提高出生人口素質、推進“健康陜西”建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續(xù)發(fā)展的內在要求。為貫徹落實《中國婦女發(fā)展綱要（2011—2020年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2011—2020年）》《“健康陜西2030”規(guī)劃綱要》精神，結合我省實際，特制訂本實施意見。
　　一、總體要求
　　以習近平新時代中國特色社會主義思想和黨的十九大精神為指導，牢固樹立以人民為中心的發(fā)展理念，遵循政府主導、部門協作、社會參與原則，堅持預防為主、防治結合方針，聚焦嚴重多發(fā)、技術成熟、可篩可治、預后良好、費用可控的出生缺陷重點病種，建立產前篩查和新生兒疾病篩查制度。到2022年，全省產前篩查率達到95%，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒先天性聽力障礙和先天性心臟病篩查率達到90%，新生兒疾病篩查陽性病例隨訪率達到80%，開放性神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴重出生缺陷患兒出生率下降80%，嚴重出生缺陷發(fā)生率下降到90/萬以下，達到全國先進水平。
　　二、制度內容
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　　夫婦至少一方具有陜西省戶籍或夫婦非陜西省戶籍但女方在本省居住6個月以上的孕婦及其新生兒。
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　　1．對符合條件的孕婦，每孕次進行一次免費唐氏綜合征、開放性神經管缺陷血清學篩查，每孕次進行兩次免費常規(guī)超聲檢查。
　　2．對新生兒進行一次免費苯丙酮尿癥篩查、先天性甲狀腺功能減低癥篩查和聽力障礙篩查，采用“雙指標法”（心臟雜音聽診和經皮血氧飽和度測定）進行一次免費先天性心臟病篩查。
　　3．鼓勵有條件的地區(qū)擴充免費產前篩查和新生兒疾病篩查服務內容，或在知情自愿選擇前提下向診斷為嚴重致殘致愚胎兒的孕婦免費提供終止妊娠等服務。
　　4．在免費篩查服務的基礎上，孕婦可自主選擇其他自費篩查方法接受產前篩查和診斷服務。
　　（三）服務原則。
　　1．知情選擇。篩查服務要充分尊重服務對象意愿，篩查前必須充分告知并簽署知情同意書。超出免費服務范圍的檢查，要確保服務對象知情同意。醫(yī)療保健機構不得變更篩查項目、不得隨意搭車檢查、不得搭車收費或變相收費。
　　2．規(guī)范有序。承擔免費產前篩查和新生兒疾病篩查任務的醫(yī)療保健機構要簽訂服務承諾書，并報篩查管理單位備案。要嚴格按照《產前診斷技術管理辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》等規(guī)定，以及《21三體綜合征和神經管缺陷產前篩查技術規(guī)范》《超聲產前診斷技術規(guī)范》《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》和《新生兒先天性心臟病篩查技術規(guī)范》等相關技術標準提供規(guī)范服務。
　　3．信息保密。承擔免費產前篩查和新生兒疾病篩查任務的服務機構及工作人員，要保護和尊重被服務者的隱私權及知情權，不得向任何社會機構出售被服務者的相關信息和檢測結果，不得向無關人員透露被服務者的相關信息和檢測結果，法律法規(guī)另有規(guī)定的除外。
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　　1．發(fā)放明白卡。在現有《孕產婦系統(tǒng)保健免費基本服務手冊》或《母子健康手冊》中加入《陜西省免費產前篩查和新生兒疾病篩查明白卡》，服務范圍內的孕婦持身份證（或居住證）在醫(yī)療保健機構首次產檢建檔時，醫(yī)療保健機構發(fā)放《明白卡》并充分告知。
　　2．免費產前篩查。孕婦持《孕產婦系統(tǒng)保健免費基本服務手冊》或《母子健康手冊》，在孕15—20+6周到承擔篩查任務的醫(yī)療保健機構享受免費產前血清學篩查服務，在孕16—24周、30—34周到承擔篩查任務的醫(yī)療保健機構各享受一次免費常規(guī)超聲檢查。
　　3．免費新生兒疾病篩查。助產機構在新生兒出生6—72小時內進行新生兒先天性心臟病篩查，在3—7天內完成苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥篩查血樣標本的采集工作，交由轄區(qū)新生兒疾病篩查中心進行檢測。新生兒出生后42天內完成先天性聽力障礙篩查。
　　4．陽性病例隨訪管理。產前篩查機構和新生兒疾病篩查機構應對篩查出的高風險和可疑陽性病例加強隨訪，按規(guī)定進行診斷，做到早診斷、早干預、早治療。篩查陽性病例相關信息應及時反饋至轄區(qū)婦幼保健機構，婦幼保健機構要加強陽性病例的隨訪管理，確保隨訪工作落到實處。
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　　1．經費來源。符合本實施意見規(guī)定的免費產前篩查與新生兒疾病篩查服務所需資金，由省、市縣財政按5∶5比例安排解決。
　　各級財政部門對負責篩查的主要責任單位和相關責任單位要保障必要的工作經費，用于宣傳動員、人員培訓、質量控制、監(jiān)督評估、信息和隨訪管理等工作，確保順利實施。
　　2．經費標準。
　　產前篩查320元/例。具體為：唐氏綜合征、開放性神經管缺陷產前血清學篩查，190元/例；無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺陷內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不良等胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查，兩次共130元/例。
　　新生兒疾病篩查132元/例。具體為：新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查，50元/例；新生兒先天性聽力障礙篩查，70元/例；新生兒先天性心臟病篩查，12元/例。
　　全省統(tǒng)一執(zhí)行上述篩查經費標準，如需調整，由省級衛(wèi)生健康行政部門會同省級財政部門負責。
　　3．經費核撥。年度免費篩查服務量按照上年度全省項目服務對象活產數進行測算，所需資金根據服務量和標準核撥。對承擔篩查服務的醫(yī)療保健機構實行先預撥，按季結算、年終清算的辦法。各級財政部門和衛(wèi)生健康行政部門應加強資金使用監(jiān)管，確保?？顚Ｓ?。
　　（六）服務管理。
　　1．采購管理。免費產前篩查和新生兒疾病篩查所需試劑，由省級衛(wèi)生健康行政部門按有關程序統(tǒng)一招標。具體方式為陜西省婦幼保健院統(tǒng)計匯總全省篩查數量，依托陜西省藥械集中采購平臺，采取聯合帶量的招標方式，確定各不少于3個品牌的試劑供貨商及價格，各地市篩查中心根據現有實驗室設備平臺選擇采購。
　　2．質量控制。嚴格按照《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》等相關技術標準提供規(guī)范服務，明確質量控制指標，并將產前篩查和新生兒疾病篩查相關技術納入醫(yī)療、檢驗等質量控制體系進行統(tǒng)一管理。產前診斷機構負責對應的產前篩查機構的質量控制工作；依托婦幼保健院或綜合醫(yī)院設立新生兒篩查質控中心，負責相應篩查機構的質量控制管理工作。省級出生缺陷項目管理辦公室負責全省的產前篩查和新生兒疾病篩查的質量控制管理工作。
　　3．信息管理。產前篩查和新生兒疾病篩查機構均應開展篩查信息的登記、統(tǒng)計和上報工作。每月向轄區(qū)婦幼保健機構報送上月篩查信息，各縣（市、區(qū)）婦幼保健機構進行收集、匯總，按婦幼衛(wèi)生報表規(guī)定時間和管理渠道逐級上報至省衛(wèi)生健康委和省財政廳。
　　（七）服務機構。
　　1．開展產前和新生兒疾病篩查診斷機構，由衛(wèi)生健康行政部門依據《產前診斷技術管理辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》等法律法規(guī)確定，并向社會公布。原則上所有助產機構均應當開展產前篩查和新生兒遺傳代謝性疾病篩查、聽力篩查、先天性心臟病篩查相關工作。為保證篩查、診斷工作順利開展，市級至少有符合條件的產前篩查中心、產前診斷機構各1個；新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力障礙篩查中心、先天性心臟病診斷機構各1個。
　　2．充分發(fā)揮現有省級產前診斷中心、遺傳病診斷中心、產前診斷（超聲）會診中心、新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心的技術支撐和引領作用，合理設立省級新生兒先天性心臟病診斷和治療中心。在陜西省婦幼保健院設立出生缺陷防治項目管理辦公室，負責開展人員培訓、業(yè)務指導、信息收集等工作，每年10月底前向省級衛(wèi)生健康行政部門提交全省出生缺陷篩查和防治工作報告。
　　3．從事產前篩查和新生兒疾病篩查的工作人員，必須經過市級及以上衛(wèi)生健康行政部門組織的專業(yè)培訓并具有相應的資質。
　　三、職責分工
　　省衛(wèi)生健康委：負責免費產前篩查和新生兒疾病篩查的組織實施、技術管理和督導考核等工作；細化制訂產前篩查和新生兒疾病篩查實施方案。設置績效目標，建立績效評價指標和標準體系，實施績效運行和預算執(zhí)行進度“雙監(jiān)控”，開展績效自評。組建專家技術指導小組，完善篩查服務規(guī)范，強化專業(yè)技術培訓和質量控制，加強篩查信息管理；開展調查研究，發(fā)現存在問題，研究解決方法；組織各篩查機構加強免費產前篩查和新生兒疾病篩查宣傳工作。在項目年度終末向社會公布項目執(zhí)行情況。
　　省財政廳：負責將免費開展產前篩查和新生兒疾病篩查省級負擔資金列入年度預算，并保障必要的工作經費；督促市、縣財政落實承擔資金，按照進度及時撥付篩查經費，實施全過程預算績效管理，開展績效評價和結果應用。
　　省婦兒工委辦公室：負責預防出生缺陷、開展產前篩查和新生兒疾病篩查工作的宣傳、動員和倡導等工作，引導孕婦積極主動接受篩查；編印宣傳資料，協調開展宣傳培訓；協助開展調查研究，及時了解工作情況，配合解決問題。
　　各設區(qū)市政府：統(tǒng)攬本行政區(qū)預防出生缺陷、開展免費產前篩查和新生兒疾病篩查工作的組織實施、資金管理、監(jiān)督檢查、考核評價等工作，并按規(guī)定足額落實免費篩查經費和必要的工作經費。
　　四、工作要求
　?。ㄒ唬┳ズ弥贫葘嵤８鞯?、各有關部門要加強組織領導，結合實際制定具體的配套政策措施，細化分解工作任務，夯實篩查和隨訪工作責任，確保篩查制度落到實處，預防出生缺陷取得實效。要以基層和農村為重點，加快解決基層農村人口預防出生缺陷意識相對欠缺、篩查服務技術能力較弱、群眾享受免費篩查服務不便捷等問題，確保全省城鄉(xiāng)居民同步享受免費篩查民生政策。
　?。ǘ┩晟品真湕l。各地、各有關部門要逐步完善預防、篩查、診斷、治療、康復全程服務鏈條，統(tǒng)籌做好免費婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生檢查和葉酸發(fā)放等出生缺陷預防工作，建立健全出生缺陷篩查、治療、救助和康復信息共享機制，暢通治療、救助便捷渠道，做好陽性患兒的各項保障工作，并為其家屬提供必要的遺傳咨詢服務。要積極探索將篩查工作與篩查責任商業(yè)保險相結合，鼓勵產前篩查機構、第三方疾病篩查機構或篩查試劑供應商購買篩查責任保險，提高篩查假陰性等情況下出生缺陷患兒的保障水平。
　　（三）加強風險防范。各地、各相關部門要樹牢風險防范意識，強化工作舉措，切實有效防范各類風險。衛(wèi)生健康行政部門要嚴格落實中省關于招標采購的相關規(guī)定，確保招標公平公正公開，嚴防招標廉政風險；要加強篩查技術人員培訓和規(guī)范化管理，強化質量控制，嚴防漏篩失訪等技術服務風險；要組織篩查機構認真落實知情同意的規(guī)定，對服務對象充分告知篩查的意義和局限性，嚴格知情選擇服務。財政部門要強化對項目績效評價結果應用，公開績效評價結果，建立評價結果與項目資金撥付掛鉤機制，提高資金使用效率和效益。
　　（四）健全監(jiān)測體系。各地、各有關部門要建立健全出生缺陷監(jiān)測網絡，加強篩查數據的收集、整理和分析，為進一步完善篩查服務內容和預防出生缺陷措施提供依據。衛(wèi)生健康行政部門要重點加強對出生缺陷監(jiān)測工作的監(jiān)督和管理，夯實各出生缺陷監(jiān)測單位工作責任，切實提高出生缺陷監(jiān)測工作水平和數據質量。
　?。ㄎ澹┳龊眯麄饕龑?。各地、各有關部門要充分利用網絡、電視、廣播、報刊、新媒體等媒介做好預防出生缺陷的社會宣傳工作。要組織基層衛(wèi)生健康人員隊伍，重點針對基層和農村人群，大力宣傳預防出生缺陷的重要意義及相關知識，努力提高全社會對出生缺陷的關注程度和防范意識。要組織各級助產機構落實宣教責任，向孕期婦女及其家庭，深入宣教產前篩查和新生兒疾病篩查的目的、意義和政策等，引導孕期婦女及其家庭積極主動參加產前篩查和新生兒疾病篩查。
　?。娀綄Э己恕８鞯?、各有關部門要將建立產前篩查和新生兒疾病篩查制度落實情況列入衛(wèi)生健康目標考核管理內容，對制度落實不到位、履職不力的地區(qū)和單位要嚴肅問責追責。衛(wèi)生健康行政部門要加強指導和監(jiān)管，建立篩查機構、試劑供應商退出及“黑名單”機制，對在產前篩查和新生兒疾病篩查相關工作中不負責任，造成一定后果的，取消其篩查服務提供或入圍政府采購范圍主體資格，并納入不良信用記錄。對存在虛報、貪污、挪用等情況的機構，依據有關法律法規(guī)給予相應處罰。
　　全省產前篩查和新生兒疾病篩查服務制度自2019年8月1日起全面實施。